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Il piano nazionale delle malattie rare 2013-2016

Malattie rare

Malattie rare

 Gli obiettivi del nuovo piano

Il Piano nazionale malattie rare per il triennio 2013-16 è stato all’esame del Parlamento in questi giorni. Lo schema di Accordo è stato già sottoposto al ministero dell’Economia. Obiettivo principale del Piano è «lo sviluppo di una strategia integrata, globale e di medio periodo per l’Italia sulle malattie rare, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto delle esperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni europee». Abbiamo già avuto modo di parlare in più occasioni sul nostro sito delle malattie rare, quando è stato messo on line un portale dedicato per progetti innovativi di ricerca.

Le priorità e le linee guida

Ora il governo ha previsto l’istituzione di un Comitato nazionale, con il compito di delineare le linee strategiche da attuare, dalla diagnosi all’assistenza, dalla ricerca alla formazione. Nell’ambito di una pianificazione tra le regioni e attraverso accordi interregionali dovrebbe essere implementata e qualificata la rete, individuando e monitorando i presidi competenti con bacini di utenza e volumi di attività; previsto anche un incentivo alla cooperazione tra le strutture e i servizi e l’utilizzo di soluzioni tecnologiche per condividere le informazioni cliniche (telemedicina, teleconsulti) e ridurre la mobilità dei pazienti. I registri regionali o interregionali e il Registro nazionale delle malattie rare dovranno migliorare la copertura e l’efficienza della raccolta dei dati epidemiologici. Sono state anche individuate priorità riguardanti il percorso diagnostico terapeutico: ridurre il ritardo diagnostico, definire a livello regionale o interregionale i protocolli diagnostici, puntando sulla massima condivisione, promuovere la sperimentazione di trattamenti innovativi, evitare qualsiasi forma di discriminazione nell’accesso ai trattamenti, coordinare gli interventi multidisciplinari tramite la figura del case manager.  Andrà reso sempre disponibile il counselling preconcezionale per le coppie in età fertile, puntando sulla promozione di stili di vita corretti e valutando le conseguenze in termini di salute degli screening. Obiettivo prioritario è anche quello del miglioramento della diagnosi precoce – clinica, clinico-genetica e neonatale – delle malattie rare.