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Il registro per le distrofie miotoniche

Distrofia miotonica

Distrofia miotonica

Il nuovo Registro italiano delle distrofie miotoniche

Un registro tutto italiano per quella particolare patologia chiamata distrofia miotonica. Quali sono le manifestazioni più ricorrenti? Ad esempio il non riuscire a girare la chiave del portone di casa o a togliere il tappo dalla bottiglia, avere sempre sonno e stanchezza anche durante il giorno, fare fatica a mantenere l’equilibrio. Per chi soffre di distrofia miotonica, una malattia rara neuromuscolare di origine genetica, anche i gesti quotidiani diventano complicati, a causa di muscoli che diventano rigidi, indeboliti o che, dopo una contrazione, non riescono a rilasciarsi per tornare allo stato iniziale (miotonia). Senza considerare gli effetti psicologici come la paura di complicazioni gravi, quali problemi cardiaci o respiratori.La distrofia miotonica non è solo una malattia dei muscoli, ma può causare danni a occhi, al sistema nervoso centrale, a quello cardiovascolare, a quello endocrino, provocando, per esempio, alterazioni del ritmo cardiaco, o difficoltà a respirare, parlare, deglutire, disturbi cognitivi, cataratta. Come spiega agevolmente il sito dell’UILDM “Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e – in varia misura secondo le forme – quello cardiaco (difetti di conduzione, aritmie, cardiomiopatia dilatativa), il corpo vitreo dell’occhio (cataratta), le ghiandole sessuali (atrofia delle gonadi, sterilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), il muscolo liscio (disturbi gastrici, stitichezza) e il sistema nervoso centrale (ritardo intellettivo, alterazioni comportamentali). Ne sono state caratterizzate due forme: la prima, relativamente frequente, con un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, è definita DM1 o distrofia di Steinert ed è causata dal difetto del gene della miotonina proteina kinasi.

Come si articola il Registro

Sono almeno 10.000 le persone che nel nostro paese ne soffrono, soprattutto di distrofia miotonica di tipo 1, detta anche Malattia di Steinert». L’altra distrofia miotonica, di tipo 2, identificata circa 20 anni fa, è meno frequente e di solito esordisce in età adulta in forma meno severa. Esistono, poi, le miotonie non distrofiche e le paralisi periodiche (canalopatie del sodio, del calcio e del cloro). «Età di insorgenza della distrofia miotonica, organi interessati, gravità dei sintomi variano da persona a persona, anche nella stessa famiglia» sottolineano gli esperti. Nel nostro Paese è stato istituito di recente il Registro italiano per le distrofie miotoniche, nell’ambito di un progetto nazionale finanziato dal Ministero della Salute. Il Registro già ha coinvolto 18 Centri clinici di riferimento e serve per raccogliere informazioni dettagliate sulle caratteristiche genetiche dei malati, sull’esordio della malattia e il suo decorso, sulla familiarità, ma anche sulla qualità della loro vita. Con il Registro saranno facilitate le attività di studio e cura perché ricercatori e clinici avranno una coorte di pazienti italiani da coinvolgere in studi su larga scala e i malati potranno non solo accedere a sperimentazioni di nuove terapie ma anche sottoporsi a visite e accertamenti per la presa in carico della malattia in tutti i suoi aspetti.