Malattie rare, Sin e Uniamo: “Screening neonatale e genomica sono opportunità straordinarie”. Per SIN e Uniamo è necessaria una cabina di regia nazionale per diagnosi precoci, terapie tempestive e accesso equo alle cure fin dai primi giorni di vita.
Accesso alle terapie e ai trattamenti – farmacologici e non – per tutte le persone con malattia rara è il focus della Giornata delle malattie rare, celebrata il 28 febbraio e durante la quale la Società Italiana di Neonatologia (Sin), con Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare, richiama l’attenzione sull’evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall’introduzione del sequenziamento genomico, per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita.
Le malattie rare sono oltre 7.000 e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo; circa il 70% ha un’origine genetica e una quota significativa interessa l’età pediatrica.
Lo screening neonatale rappresenta una delle più rilevanti conquiste della medicina preventiva. Grazie a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi è possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi che cambiano radicalmente la storia naturale di queste patologie e migliorano in modo significativo la qualità e l’aspettativa di vita dei bambini.
Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l’identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale.
Fonte: Superabile.it
Foto: Superabile.it