Malattie rare e ricerca attraverso organismi avatar

Approcci personalizzati per le malattie rare

Le chiamano malattie rare, perché colpiscono un numero limitato di persone, ma solo qui in Italia parliamo di circa 1 milione mezzo di persone. Le chiamano malattie orfane perché alla ricerca non interessano, in quanto non vale la pena d’investire in mercati per definizione troppo ristretti. Ma da qualche tempo per questo tipo di malattie la genomica e le biotecnologie aprono nuovi spiragli. Infatti, negli ospedali e negli istituti di ricerca clinica, l’approccio alle terapie personalizzate si è fortemente sviluppato grazie ai cosiddetti “avatar“, organismi geneticamente modificati o ai quali vengono iniettate cellule tumorali del singolo paziente per riprodurne esattamente la malattia, valutarne l’evoluzione ed analizzare gli effetti ed i risultati delle differenti terapie. Gli avatar sono i topi nel caso della ricerca del genetista clinico Hugh Rienhoff su una sindrome sconosciuta che ha colpito la figlia ed ha affinità con la sindrome di Marfam, una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, e la simile, ma geneticamente diversa come origine, sindrome di Loeys–Dietz.

Un organismo avatar per riprodurre il difetto genetico della figlia

Rienhoff per comprendere quale fosse il difetto genetico della figlia, che oggi ha circa 10 anni e gode di buona salute, e poterne valutare l’evoluzione – la sindrome di Marfam causa molti disturbi anche gravi ma non è di per se mortale, mentre lo è la Loeys–Dietz, generalmente entro i 26 anni di età – ha lavorato con altri ricercatori per ricreare la sua particolare variante genetica nei topi. Oltre a permettere di individuare con esattezza le caratteristiche genetiche della malattia e a sperimentare eventuali terapie, gli organismi avatar possono aiutare comprendere come la malattia può progredire in ciascun individuo e a valutarne preventivamente le opzioni di trattamento.
Occorre dire che Hugh Rienhoff, la cui ricerca è ancora in corso e non ha dato risultati conclusivi, ma solo incoraggianti, parte avvantaggiato nella sua attività, sia per le sue competenze ed i suoi legami accademici, sia perché è anche un imprenditore nel settore biotech, con molte relazioni con imprese e centri di studio del settore. Il suo approccio sperimentale, però, partito dall’acquisto di un test genetico sul web ed approdato allo sviluppo di un avatar che riproducesse la specifica malattia della figlia, se sistematizzato, potrebbe presto essere utilizzato per aiutare altri che, come sua figlia soffrono di una malattia rara ed orfana.

Un metodo che si sta diffondendo

Quello di Rienhoff, non è un caso isolato, anzi, come abbiamo detto sono già molto i centri clinici e di ricerca che a scopo diagnostico e e di sperimentazione terapeutica utilizzano organismi avatar, in particolare i moscerini della frutta, una specie d’insetti che ha un ciclo vitale breve e che si riproduce a gran velocità, e che offre l’opportunità di avere a disposizione contemporaneamente numerosi soggetti per la sperimentazione. I progressi in questa direzione sono velocissimi e la speranza per il futuro è che producano la speranza di efficaci cure individuali per ogni tipo di malattia.