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Genetica e medicina di precisione, quale futuro?

Sequenziamento del Dna: la ricerca sul genoma umano ha fatto passi da gigante, ma forse è ancora presto per parlare di applicazioni cliniche su vasta scala

Sequenziamento del Dna: la ricerca sul genoma umano ha fatto passi da gigante, ma forse è ancora presto per parlare di applicazioni cliniche su vasta scala

La mappatura del genoma umano è solo il primo passo

Test genetici? Importanti, ma siamo ancora indietro. Proprio qualche tempo fa il Presidente degli States Barack Obama ha lanciato un’iniziativa a sostegno della medicina di precisione, ovvero per sostenere la ricerca di metodi diagnostici e di terapie basata sulle caratteristiche di specifiche di ciascun individuo. Quindi, in sostanza, curare ciascuno di noi in base nostro personale patrimonio genetico. Già oggi la medicina di precisione offre in effetti i primi risultati incoraggianti ed apre grandi prospettive per il futuro. Del resto, con la mappatura del genoma umano, sappiamo molto di più sulla natura genetica di molte malattie. Tanto che imprese statunitensi come Illumina, che produce test genetici clinici, o 23andme, che li offre direttamente ai consumatori, hanno fatturati miliardari. Ognuno di noi può avere la mappatura del proprio genoma per meno di mille euro.

Il Presidente Usa Barack Obama ha lanciato ufficialmente l’iniziativa Federale per la medicina di precisione (www.whitehouse.gov)

C’è ancora molto da fare

Purtroppo, però, ancora non basta, perché il problema è proprio nel fatto che ogni individuo è geneticamente differente ed è impossibile definire un genoma normale come termine di paragone per individuare anomalie genetiche e quindi le malattie. Negli Usa, ad esempio, il National Institutes of Health fa riferimento ad un modello molto utilizzato, ma ristretto in termini potenziali varianti considerate: questo significa che se sei bianco hai una buona probabilità che sia individuata una possibile anomalia nel tuo genoma, mentre essa cala drasticamente per altre origini etniche, come gli afroamericani. Ciò avviene perché perché non è disponibile sufficiente genoma di riferimento da un campione abbastanza grande di individui tale da allargare la gamma delle possibili varianti. Non c’è da parte delle imprese di genomica, del resto, la volontà di allargare il campione da cui si crea il modello del genoma della popolazione, perché richiede un investimento che non garantisce un ritorno economico: la ricerca riguarderebbe infatti gruppi socio-demografici ed etnici minoritari, diversi da quello bianco maggioritario e con meno disponibilità economiche.

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Le promesse della medicina di precisione in un video della Casa Bianca

La soluzione è la cooperazione globale della ricerca

I genetisti non ignorano il problema che è stato uno dei loro principali argomenti di discussione alla conferenza Future of Genomics, che si è svolta a San Diego, California, all’inizio di marzo di quest’anno ed ha coinvolto i massimi esperti mondiali di genetica, ricercatori ed imprenditori del settore. La soluzione potrebbe essere condividere globalmente i database di genomi esistenti, mantenendo l’anonimato dei donatori, un enorme quantità di dati genetici che attualmente non viene utilizzata. Il progetto Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) si propone ad esempio di creare le condizioni tecniche affinché ogni ricercatore possa accedere a distanza a ciascun database nel mondo tramite una app, invece che creare un unico mastodontico database che sarebbe più difficile e costoso gestire. Il progetto, che è open source, mette a disposizione il codice di programmazione necessario sulla piattaforma online della comunità di programmatori GitHub. Quello della GA4GH, non è un progetto esclusivamente accademico, infatti, tra i suoi 400 membri provenienti da 40 Paesi, riunisce anche imprese nomi come Google e Microsoft o imprese di test genetici come Color Genomics, impegnata, quest’ultima nella realizzare un test genetico per il cancro al seno destinato al mercato consumer.

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Google Genomics, il progetto di Mountain View per la mappatura del genoma umano

Rischi e prospettive di una rivoluzione prossima ventura

Non tutti, però, nel mondo della ricerca e dell’industria genetico sono allineati all’approccio collaborativo a livello globale per aumentare la nostra conoscenza del genoma. È ad esempio il caso della Myriad Genetics che ha tentato di brevettare proprio il gene che causa il cancro a la seno ed è stata bloccata solo dall’intervento della Corte Suprema Usa. La ricerca sul cancro al seno e comprendere perché le sue caratteristiche varino così tanto da paziente a paziente – ne sono state individuate 12mila varianti ad oggi – è proprio uno degli obiettivi prioritari della GA4GH insieme al progetto Human Genome Variation Map che è finalizzato alla mappatura del genoma di ogni etnia del mondo. Siamo solo all’inizio di una rivoluzione per la medicina.