Autorizzata la messa in commercio di farmaci per le malattie rare

Farmaci per le malattie rare
Farmaci per le malattie rare

Agenzia europea per i medicinali e malattie rare

Nel 2014, l’Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha raccomandato l’autorizzazione alla messa in commercio del maggior numero di farmaci mai registrato. E degli 82 medicinali per uso umano autorizzati lo scorso anno, sono 17 quelli destinati al trattamento di una malattia rara con poche o nessuna opzione di trattamento. Tra questi, la prima terapia per la distrofia muscolare di Duchenne e per la protoporfiria eritropoietica, una rara patologia genetica che causa intolleranza alla luce, ricorda l’Ema.

Farmaci per la distrofia di Duchenne

Le distrofie muscolari di Duchenne (Dmd) e di Becker (Dmb) sono due varianti, rispettivamente più e meno grave, della stessa malattia neuromuscolare caratterizzata dall’assenza o dalla carenza o dalla alterazione di una proteina chiamata distrofina. Queste condizioni portano a degenerazione del tessuto muscolare e quindi alla progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie. Nella Dmd la distrofina è del tutto assente e i primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni. I bambini affetti spesso imparano a camminare in ritardo, mostrano un’andatura particolare (anserina), tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a fare le scale. Tipicamente è presente un ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci. La malattia progredisce causando grave scoliosi, perdita della deambulazione entro i 12 anni, quindi perdita della funzione degli arti superiori.  Nella Dmb, la distrofina è ridotta o alterata, ma mai assente. A livello motorio, le manifestazioni di questa forma ricalcano quelle della Dmd, ma in forma più lieve e con esordio più tardivo. Le complicazioni cardiache costituiscono il problema principale: se vengono riconosciute e curate in tempo, l’aspettativa di vita di questi pazienti può essere del tutto normale. L‘Osservatorio Nazionale sulle Malattie rare aggiorna continuamente i dati su queste e altre patologie.

Terapie a base di cellule staminali

Il 2014 ha visto anche la prima raccomandazione nel mondo di una terapia a base di cellule staminali. Il medicinale  in questione è un trattamento per la carenza di staminali limbari ovvero un disturbo oculare che può portare a cecità. Per questi tre farmaci sono stati utilizzati percorsi normativi speciali (autorizzazione all’immissione in commercio condizionata e approvazione in circostanze eccezionali). Questi meccanismi si possono utilizzare per accelerare l’accesso al mercato dei farmaci che vanno incontro a esigenze mediche insoddisfatte, ma per i quali non è possibile garantire dati completi al momento della domanda di autorizzazione all’immissione in commercio. Sono stati inoltre raccomandati 8 nuovi farmaci per tumori rari. Nel complesso – conclude l’Ema – il numero di medicinali contenenti nuove sostanze attive continua ad aumentare. Uno su due, sia orfani che non orfani, raccomandati nel 2014 conteneva una sostanza mai utilizzata prima.

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